Relatamos o caso de um paciente com fraqueza muscular de distribuição úmero-peroneal associada a limitação de movimentos da coluna cervical e cotovelos. Aos 26 anos, ele desenvolveu episódios de taquicardia. Uma arritmia complexa foi descoberta sendo feito ablação nodal seguida por implante de marcapasso cardíaco. O paciente evoluiu com arritmia e morte. A distrofia de Emery-Dreifuss é desordem muscular rara, recessiva, ligada ao cromossomo X cujo aspectos mistos (neurogênico e/ou miopático) na eletroneuromiografia e biopsia muscular tem provocado dúvidas na nosologia. Os achados de autopsia são descritos e correlacionados aos critérios clínicos na tentativa de melhor compreender os achados ambíguos em relação à etiologia.

We report on a man that had weakness of humeroperoneal distribution associated with limited range of motion of the cervical spine and elbows since he was 5 years old . At age 26 he developed tachycardia episodes. A complex arrhythmia was discovered, and a nodal ablation was done with a cardiac pacemaker implanted. The patient had an arrhythmia and sudden death followed this. Emery-Dreifuss muscular dystrophy is a rare recessive X-linked muscular disorder where mixed patterns in electromyography and muscle histology (neurogenic and/or myopathic) have caused nosological confusion. The autopsy findings are here described and correlated to the clinical features in an attempt to better understand the ambiguous findings concerning the process etiology .

As miotonias não distróficas hereditárias podem ser divididas em um grupo mais heterogêneo, de herança autossômica dominante, que inclui a miotonia congênita de Thomsen, a paramiotonia congênita, a miotonia fluctuans e a paralisia periódica hipercaliêmica; e em uma forma mais rara, de herança autossômica recessiva, que é a miotonia congênita de Becker. É descrito o caso de uma adolescente com uma forma de miotonia de herança provavelmente autossômica recessiva, cujos achados clínicos, entretanto, são mais compatíveis com as formas de herança autossômica dominante, principalmente a miotonia congênita de Thomsen ou a miotonia fluctuans. Além do quadro clínico atípico apresentado pela paciente, são discutidos os aspectos principais do tratamento medicamentoso mais empregado atualmente para aliviar o fenômeno miotônico.

We describe the case of a girl with a probable autosomal recessive form of nondystrophic hereditary myotonia whose clinical findings are more compatible with the dominant ones mainly myotonia congenita of Thomsen or myotonia fluctuans. Besides the clinical aspects of the atypical form presented by our patient, the efficacy of the more available drugs employed for the treatment of myotonia congenita is briefly discussed .

É relatado o caso de um paciente com início da sintomatologia aos 7 anos de idade, cujo estudo genético e o de seu pai, portador assintomático, revelou um fragmento adicional de DNA, maior no paciente sintomático do que no pai portador. Os dados provenientes do estudo genético deste par familiar em gerações sucessivas, provavelmente o primeiro realizado no Brasil desde a recente descoberta por autores americanos do tipo de anormalidade genética presente na distrofia miotônica, vêm salientar a explicação genética para o fenômeno clínico da antecipação. São comentados resumidamente os principais avanços no campo da genética molecular desta doença e sua correlação ao início precoce da sintomatologia, como ocorreu no nosso paciente.

We report the case of a child with myotonic dystrophy (DM) with symptoms begining at the age of seven, whose genetic study showed an additional DNA fragment, greater than of his father, an asymptomatic carrier. The clinical and molecular analysis of this parent-child pair are probably the first described in Brazil, since the recent discovery of genetic abnormality in DM by American and European researchers, that explained the long-debated phenomenon of "anticipation" in this disease. The main advances in molecular genetics in DM and its correlation with increasing severity and earlier onset of the symptoms in sucessive generations of a family are commented briefly.

Os autores relatam a caso de paciente de 58 anos de idade do sexo masculino, com quadro de características miastênicas tanto clínica como eletromiograficamente, no qual a biópsia muscular com histoquímica e microscopia eletrônica permitiu fazer o diagnostico de miopatia associada a agregados tubulares. É chamada a atenção para o fato de que as alterações anátomo-patológicas encontradas podem estar presentes em um grupo heterogêneo de pacientes com grande variedade de sintomas, não havendo portanto motivo para considerar-se a existência de uma miopatia com agregados tubulares, já que os achados anátomo-patológicos são inespecíficos e não configuram moléstia específica.

The authors report the case of a 58-year-old male patient with clinical and electromyographic features of myasthenia. Muscle biopsy with histochemistry and electronic microscopy made it possible to diagnose a myopathy associated with tubular aggregates. Attention is called to the fact that the anatomical pathologic alterations which were found may be present in a heterogenous group of patients showing a great variety of symptoms. Thus, there is no reason to consider the existence of a myopathy associated with tubular aggregates, since the anatomical and pathologic findings are inespecific and do not characterize any specific disease.

Os autores relatam 11 casos de desproporção congênita de fibras, comprovados pelos exames clínicos e complementares, em que as retrações fibrotendinosas precoces foram freqüentes, o CPK mostrou-se elevado e, na biópsia muscular, a histoquímica revelou atrofia seletiva das fibras tipo I. Trata-se de distrofia congênita pouco freqüente, de progressão lenta e evolução benigna.

The authors report 11 cases of congenital disproportion of fibers, confirmed through clinical and complementary examinations. In these 11 cases early fibrotendinous retractions were frequent and CK proved to be high. At muscle biopsy histochemistry revealed a selective atrophy of type I fibers. This is a rarely frequent congenital dystrophy, of slow progression and benign evolution.

Sessenta e três pacientes com dermatopolimiosite são avaliados mediante exames clínico, laboratorial, eletroneuromiográfico e anatomopatológico (tecido muscular corado pela hematoxilina-eosina) e pela resposta terapêutica. Trinta e nove são do sexo feminino e 24 do sexo masculino. Média etária de 36,83 ± 15,64 anos. Duração média da doença de 3,74 ± 4,26 anos. São verificadas influências do uso de corticosteróides e ou drogas citolíticas no comportamento enzimático e resposta clínica dos pacientes. Análises são realizadas com intuito de se determinar fatores que pudessem definir os grupos quanto a resposta clínica à terapêutica empregada.

Sixty-three patients with dermatopolymyositis were evaluated from the clinical, laboratory and therapeutical aspects during a period of 15 years: 39 are womem and 24 men. The mean age was 36.8 ± 15.6 years. No correlation was observed between clinical and isolated therapeutics employed; when corticosteroids and cytolytic drugs were used simultaneously, the clinical response was satisfactory. No special fact was seen that can predict the therapeutical response.

O trabalho visa dar a experiência do autor após 20 anos de funcionamento do ambulatório de miopatias que seria melhor denominado de ambulatório de moléstias da unidade motora. Após mostrarem a atual classificação que usa com 13 itens e 95 afecções, o autor refere apenas aquilo no qual tem experiência e sobre o que exista ou não concordância com a literatura. É chamada atenção sobretudo para o valor da eletromiografia e da biópsia muscular, exames estes que isoladamente pouco concorrem para o diagnóstico. Não existe intenção de descrever o quadro clínico das várias afecções mas, apenas colaborar com sua experiência para que especialistas em neurologia possam aproveitar de dados práticos verificados em cerca de 2000 pacientes.

This paper aims at shewing the author's experience after 20 years of existence of the Myopathies out-patient clinic, which would better be called out-patient service for diseases of the motor unit. After giving the currently used classification, with 13 items and 95 affections, the author refers only his experience and items over which there is - or not - agreement with the existent literature. Attention is called specially to the value of electromyography and muscle biopsies, both of which are tests which, on their own, are of very little help to the diagnosis. The scope of this paper is not to describe the clinical picture of the different afections, but only to give the collaboration of the author's experience so that specialists in Neurology may profit from the practical data verified in about 2000 patients.

Em 1980 Alberca e col. descreveram caso de paciente que apresentava irritabilidade muscular aumentada, com contrações ondulantes do músculo, mioedema e respostas musculares à estimulação mecânica semelhantes à miotonia, sugerindo um disfunção ao nível de miofibrilas. Os autores descrevem caso semelhante de paciente com contraturas intensas em membros inferiores, silenciosas eletricamente, principalmente ao iniciar a marcha ou qualquer movimento voluntário, contração idiomuscular intensa com período de relaxamento aumentado, semelhante à reação miotônica, mioedema prolongado e movimentos musculares ondulantes em tronco e membros superiores. A EMG assim como estudos histoquímicos e de microscopia eletrônica dos músculos foram normais. Apesar da fisiopatogênese do aumento da irritabilidade muscular não estar elucidada, assim como a ação de nifedipina, bloqueador de Ca++, no músculo esquelético ser desconhecida, a administração desta droga na dose de 40 mg/dia v.o. determinou melhora acentuada da sintomatologia. Com a introdução de placebo, houve reaparecimento dos sintomas. Os autores inferem que provavelmente, a irritabilidade muscular aumentada deve estar relacionada ao metabolismo celular de Ca++.

In 1980 Alberca et al. described a patient with a syndrome of increased muscle irritability, who presented ondulating muscle rolling moviments and electrically silent cramps, myoedema and muscle reactions to mechanical stimulation similar to myotonic response, suggesting a disfunction at myofibrilar level. We saw a similar case, of a male patient, 21 years of age, who complained of cramps of severe intensity for the past four years. These cramps were painful in the upper and lower limbs and impaired his locomotion; they were electrically silent. At percussion the patient showed severe idiomuscular contraction, with a period of increased relaxation, similar to a myotonic reaction and also, prolonged myoedema and rolling muscle contractions. Electromyography was normal, as were histochemical and electron microscopy studies. We carried out a therapeutic trial with niphedipine (a calcium antagonist), on the assumption that the patient showed a disturbance of the myofibrilar function - even though physiopathogenesis of the hyperirritability muscle syndrome was not yet clearly defined - and with a basis on the importance of the intracytoplasmatic level of Ca++ free in the muscle contraction mechanism, not only as the initiating factor of the contactile process, but also as a quantitative controller of the mechanic tension development through regulation of the amount of ATP metabolized during muscle activity. Administration of the drug in a dose of 40 mg daily, per os, brought a remission of the symptons after two weeks, and the patient could walk normally again. On the introduction of a placebo, on two different opportunities, there occurred a recrudescence of the symptons after about one week's time. It is important to note that the patient did not show improvement in the symptomatology on utilization of benzodyazepinics or diphenil-hydantoine.

Foram estudados oito pacientes com Paralisia Periódica Familiar sob os aspectos clínico, hidro-eletrolítico, eletrofisiológico, histológico e terapêutico. Houve predomínio significante em pacientes do sexo masculino. A idade média do início da moléstia foi de 15 anos. As manifestações clínicas foram concor-dantes com as referidas na literatura. Todos os pacientes tinham a forma hipocalêmica exceto um que evoluiu com hipercalemia. Alguns pacientes (21,4%) tinham natremias no limite superior da normalidade enquanto em um número igual de pacientes as natremias estavam elevadas, o que sugeria liberação de aldosterona. Os achados eletrofisiológicos foram concordantes com os da literatura. O estudo histológico de músculos realizado em cinco pacientes foi normal em 30% deles e, naqueles com crises repetidas e freqüentes, foram encontradas atrofias de fibras musculares. Foram feitos tratamentos preventivos, e nos pacientes com hipocalemia foram administradas doses suplementares de potássio em solução aquosa de 10-25% diariamente.

The authors studied 8 patients with Familial Periodic Paralysis on the clinical, hydroelectrolytic, electrophysiologic, histologic and therapeutic points of view. There was significant predominance in males. The onset of the symptoms in our group began under fifteen years of age. The clinical manifestations were similar to those referred in the literature. The hypokalemic form was found in all patients except in one case that had hyperkalemic form. Natremias on the superior border of the normality, were seen in 21.4% of the cases, and in 21.4% the natremias were higher; this fact suggested aldosterone liberation of the muscle. The histologic examination performed in 5 patients, was normal in 20% of them and, in those cases with repetitive and frequent crises, atrophic muscle fibers were seen. Prophylactic treatments were made. The patients with hypokalemic form received supplementary doses of potassium.

São relatados os casos de 19 pacientes com distrofia miotônica. São discutidos alguns aspectos clínicos e para-clínicos da doença: eletroforese e imunoeletroforese de proteínas do sôro, eletrocardiograma, eletrencefalograma, radiografia de crânio e pneumencefalograma. Os resultados apresentados foram comparados àqueles da literatura.

Some clinical and laboratorial data in 19 patients with myotonic dystrophy are reported. The results of electrophoresis of serum proteins, X-ray of skull, pneumoencephalogramm and electromyogramm are similar to those reported by other authors. Electrocardiographic studies disclosed: left or right anterior hemiblock in 37,50% of the patients; rythm disturbances in 12,50%, and other alterations included supra-ventricular extrassystoles, right branck block and disturbances in intra-ventricular conduction. The results of serum protein immuno-elecrophoresis were as follows: IgA — normal in 61,25%, increased in 18,75% and decreased in 12,50%; IgM — normal in 43,75%, increased in 37,50% and decreased in 18,75%; IgG — normal in 31,25%, increased in 25% and decreased in 43,75%. Abnormalities of immunoglobulins were found to be mainly in IgG fractions, but also in IgA and IgM. Although IgC was significantly decreased in our patients we found other abnormalities of immunoglobulins with no definite pattern.

Foram estudados dois pacientes, filhos de pais não consanguíneos, com quadro miopático, iniciado na segunda década da vida, com predomínio na musculatura das cinturas e da face. Em ambos os casos havia degeneração pigmentar da retina e aumento da taxa protéica no líquido cefalorraqueano.

The cases of two brothers suffering from a myopathy associated with pigmentary degeneration of the retina and increase of protein content of the cerebrospinal fluid are reported.

Com base em trabalhos anteriores, 13 casos de distrofia muscular progressiva foram tratados com lactato de sódio 1/6 molar associado a ATP e complexo B. O exame da força muscular, realizado antes e após o tratamento — salvo em dois casos nos quais ocorreram melhoras muito discretas — não mostrou qualquer efeito favorável da medicação. Os autores sugerem a verificação de possíveis alterações enzimáticas provocadas pelo lactato de sódio, o que serviria para melhor avaliação do efeito terapêutico.

Thirteen cases of progressive muscular dystrophy were treated with 1/6 M. sodium lactate plus ATP and B complex. Examinations of muscle strength, before and after the treatment, did not show any favourable effects, except in two of the cases which showed slight improvement. The authors suggest that possible enzimatic alterations caused by the sodium lactate be checked up on, since this checking could be employed in the evaluation of the therapeutic effects.

São apresentados os casos de 7 pacientes miopatas com retrações fibrotendinosas precoces. O autor é de opinião que este tipo de afecção não constitui uma unidade nosológica bem definida e compara suas observações com outras referidas na literatura médica citando ,entre outras, a miopatia esclerosa limitante, a esclerose muscular generalizada, as mioscleroses heredo-familiares, as miosites fibrosas, a miosclerose senil, a mesenquimose displásica e a atrogripose.

The cases of 7 myopathic patients with precocious fibrotendinous retractions p.re reported. The author suggests that this type of affection does not constitute a well defined nosological entity in itself. He discusses the bibliographic references on the subject, considering limiting sclerotic myopathies, generalized muscular sclerosis, heredofamiliar myosclerosis, fibrous myositis, senile myosclerosis, dysplastic mesenchymosis and arthrogryposis.

É relatado o caso de um paciente do sexo masculino, de 15 anos de idade, que apresentava dificuldade para movimentar os braços e para abrir a bôca, além de dispnéia, evoluindo lentamente há dois anos. O exame neurológico revelou hipertonia em todo o corpo, predominando em alguns grupos musculares que se achavam fortemente contraturados, obrigando o paciente a assumir atitudes anormais, impossibilitando-o, ainda, de abrir a bôca e de respirar livremente, dada a grande diminuição da expansibilidade torácica. O exame eletromiográfico revelou a presença de atividade muscular contínua, mesmo durante o repouso, caracterizada por descargas de alta freqüência, as quais persistiram após bloqueio anestésico de nervo periférico e após anestesia geral, sõmente sendo eliminados pelo curare. Com o diagnóstico de esclerodermia e de miosite, embora só a primeira dessas moléstias pudesse ser comprovada anátomo-patològicamente, o paciente foi tratado com corti-costeróides, tendo havido discreta melhora do quadro clínico, sobretudo em relação aos movimentos respiratórios e à abertura da bôca. Tendo, então, o conhecimento de dois casos semelhantes estudados por Isaacs em 1961, com o nome de síndrome da atividade contínua da fibra muscular, os quais haviam sido curados com o uso de hidantoinato de sódio, os autores empregaram esta mesma medicação, tendo verificado, após alguns dias, a diminuição acentuada da atividade anormal pelo exame eletromiográfico.

The case of a 15-year-old male patient, suffering from difficulty in moving his arms and opening his mouth and dyspnea which had been slowly developing for two years, is reported. The neurologic examination revealed diffuse hypertonus, predominating in some muscle groups, compelling the patient to assume abnormal attitudes and making it impossible for him to open his mouth and to breathe freely due to a large decrease in the thoracic expansibility. The electromyographic studies showed continuous muscle activity at rest, characterized by high frequency discharges, which continued after anesthetic blocking of a peripheral nerve and after general anesthesia; these discharges were eliminated only when curare was used. Diagnosis was made of scleroderma and myositis, although only the first one could be confirmed by biopsy; the patient was treated with corticosteroids and a slight improvement was evidenced, specially in regard to breathing movements and mouth opening. Based on the good results reported by Isaacs in two similar cases, the authors used sodium hidantoinate, and thus found a marked decrease of the abnormal electric activity, proved though an electromyographic examination made some days afterwards.